Degenerazione maculare legata all’età

È una malattia legata all’invecchiamento che colpisce la macula cioè la parte più centrale della retina. Rappresenta la causa più comune di cecità legale nei pazienti che hanno più di 60 anni.

Esistono 2 tipi principali di degenerazione maculare senile:

La forma atrofica :  è caratterizzata dalla comparsa di lesioni giallastre chiamate drusen. Si tratta di accumuli di detriti cellulari localizzati al di sotto della retina  e non perfettamente metabolizzati dall’epitelio pigmentato retinico. La presenza di queste lesioni rimane spesso a lungo asintomatica.

Alle drusen possono seguire alterazioni atrofiche dell’epitelio pigmentato retinico, della corio capillare e successivamente dei fotorecettori che comportano inevitabilmente un calo progressivo della visione centrale.

La forma essudativa : è caratterizzata dalla formazione di una membrana neovascolare appena al di sotto della retina. Questi vasi patologici sono causa di essudazione sierosa e di emorragie che si raccolgono nello spazio sottoretinico. L’evoluzione naturale della malattia prevede la formazione di una cicatrice fibrosa in corrispondenza della regione maculare con profonda distruzione dei tessuti retinici e grave compromissione della visione centrale.

Quali sono i sintomi?

Nella fase iniziale la malattia può risultare asintomatica, successivamente si possono presentare:

●  riduzione della visione centrale
●  sfuocamento delle parole nella lettura
●  distorsione delle immagini (metamorfopsie).
●  comparsa di un’area scura (scotoma) al centro del campo visivo

In presenza di questi sintomi è necessario sottoporsi al più presto ad una visita oculistica in quanto una rapida diagnosi se associata ad una terapia tempestiva può migliorare la prognosi visiva.

Diagnosi

Gli esami necessari per una corretta diagnosi sono:

Visita oculistica completa con esame del fondo oculare: consente un iniziale inquadramento diagnostico.

OCT: esame semplice e non invasivo che consente di evidenziare il danno a carico dei singoli strati retinici e l’eventuale presenza di essudazione intraretinica e sottoretinica. L’angio-OCT consente a volte di caratterizzare morfologicamente la neovascolarizzazione coroideale.

Fluorangiografia retinica: esame essenziale per una diagnosi certa. Prevede l’iniezione in vena di una sostanza fluorescente alla luce blu (fluoresceina) in grado di evidenziare i neovasi sottoretinici tipici della forma essudativa.

Angiografia retinica con il verde d’indocianina: utile quando i neovasi risultino “occulti” all’esame fluorangiografico perché mascherati dalle strutture retiniche,  dalle emorragie e dagli essudati; si esegue tramite l’iniezione in vena di un colorante fluorescente all’infrarosso (verde d’indocianina) e consente la visualizzazione della coroide, cioè la struttura posta al di sotto della retina dove nascono i neovasi.

Terapia

Attualmente non esistono trattamenti efficaci per la degenerazione maculare di tipo atrofico.La ricerca sta sperimentando terapie con differenti target, come lo stress ossidativo, gli anomali depositi di lipofuscina, l’infiammazione cronica, il deficit vascolare coroideale e la neurodegenerazione, tutti fenomeni sospettati di essere implicati nella patogenesi della malattia.

Di particolare interesse sono gli studi su una classe di farmaci noti come inibitori del complemento, in grado di agire contro la progressione dell’atrofia geografica.
Il pegcetacoplan (Syfovre) è una molecola che ha dimostrato un rallentamento medio della progressione dell’atrofia geografica di circa il 20% ed è stato approvato negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (FDA). E’ un farmaco che va somministrato mediante iniezioni intravitreali mensili o bimensili e si attende prossimamente la sua approvazione da parte dell’agenzia europea per i medicinali (EMA) per l’utilizzo in Europa.

Per quanto riguarda invece la degenerazione maculare di tipo essudativo oggi la terapia principale consiste nell’iniezione intravitreale di sostanze che inibiscono l’angiogenesi bloccando l’azione di un fattore di crescita vascolare (VEGF: Vascular Endotelial Growth Factor). Queste molecole sono in grado di contrastare l’ulteriore crescita dei neovasi patologici, di ridurne la permeabilità e con essa l’essudazione a livello maculare. Ciò si traduce spesso in un miglioramento del visus del paziente e comunque anche nei casi meno fortunati in un rallentamento dell’evoluzione della malattia. E’ stato dimostrato che l’efficacia maggiore dei farmaci anti-VEGF in termini di guadagno funzionale si ottiene nei casi in cui l’acuità visiva di partenza è più alta; perciò è fondamentale il ruolo della diagnosi precoce per iniziare il trattamento prima che una sostanziale perdita visiva sia già avvenuta. Affinchè la terapia risulti efficace generalmente è necessario ripetere le iniezioni nel tempo.

Le nuove frontiere della ricerca scientifica si stanno muovendo in più direzioni, al fine di produrre molecole sempre più efficaci nel bloccare l’incontrollato metabolismo del VEGF ed al fine di garantire una maggiore durata, riducendo quindi la frequenza di trattamento. Possibili futuri strumenti terapeutici riguarderanno molecole diverse dagli anti-VEGF, come inibitori del complemento ed inibitori del recettore dell’angiotensina. Si stanno studiando diversi meccanismi a lento rilascio del farmaco, al fine di aumentare l’intervallo tra un trattamento e l’altro. Ulteriori frontiere saranno rappresentate dalla terapia genica e dall’impianto di retine artificiali.

Prevenzione

Sono stati identificati alcuni fattori di rischio:

●  L’età (invecchiando il rischio di sviluppare la malattia cresce considerevolmente)
●  il fumo
●  la familiarità (presenza di casi di malattia in famiglia)
●  l’eccessiva esposizione ai raggi solari
●  una dieta ricca di grassi
●  l’obesità
●  l’ipertensione arteriosa.

È quindi consigliabile:

●  astenersi dal fumo di sigaretta
●  utilizzare lenti solari con un alto livello di protezione per i raggi UV
●  eseguire visite oculistiche periodiche dopo i 50 anni soprattutto in caso di familiarità
●  correggere i fattori di rischio generali
●  assumere alimenti ricchi di antiossidanti come frutta e verdura riducendo l’apporto di grassi nella dieta.